金域醫學開展2023世界地貧日公益活動，惠及6省區市10000個家庭
5月8日，正值世界地貧日。為呼吁全社會重視地貧篩查，響應國家衛健委關于防治地貧等出生缺陷疾病的號召，金域醫學攜手廣州金域公益基金會啟動“防控地貧，重在篩查”2023年世界地貧日主題公益活動。
從5月6日起，金域醫學將攜手云南、四川、重慶、貴州、廣東、廣西等6個地貧高發的省區市近100家醫院，陸續為當地百姓提供地貧義診、科普并捐贈10000例地貧檢測和篩查服務，其中包括2000例第三代地貧基因檢測，助力政府把好“婚、孕、產檢”三道關，為防治地貧工程添磚加瓦，助力科學孕育健康生命，促進健康生育。
三代地貧檢測技術
進一步助力地貧防治
金域醫學聯合6個地貧高發的省區市近100家醫院，針對地貧就診人員提供免費篩查、義診活動
地中海貧血，是我國廣東、廣西、海南等南方地區最常見、危害最大的單基因遺傳病，也是嚴重影響兒童健康和出生人口素質的地方高發出生缺陷疾病。《中國地中海貧血藍皮書》數據顯示，我國地貧基因攜帶者高達3000萬，重癥患者有1萬至1.5萬。
目前，地中海貧血尚無成熟的治愈方法，只能通過輸血、脾切除、造血干細胞移植等治療手段改善患者生活質量。
盡管中重癥地貧的治療難度高，但只要通過產前篩查，判斷孕婦是否攜帶地貧基因、確認夫婦是否攜帶同種地貧基因，對篩查高風險的胎兒進行產前診斷，便可有效防治地貧。
在金域醫學地中海貧血防治專題學術講座上，中山大學孫逸仙紀念醫院兒童醫學中心學術帶頭人方建培教授表示，地貧篩查是防控地貧的重要措施，只有把預防工作做得更前、更全，才能有效降低中重型地貧患兒出生，更好地提高地貧患者的生存率和生活質量。
目前，用于地中海貧血篩查的項目主要有血常規檢查、血紅蛋白電泳分析檢測以及基因診斷，其中，基因檢測是確診地中海貧血的“金標準”。對于初篩（血常規檢查、血紅蛋白電泳分析檢測）提示可能是地中海貧血患者或其基因攜帶者的人群，需進行地貧基因檢測，以確診是否為地貧及地貧基因類型。
隨著基因測序技術不斷發展，第三代地中海貧血基因檢測成為助力全面脫“貧”的“利器”。其可實現α、β型地貧621個致病性/可能致病位點的全面覆蓋，可一次性檢測出少見的地貧分型，便于臨床精準給出干預建議，同時減少孕婦及其家屬的來回奔波；檢測準確度達99.99%，可有效降低漏篩風險，同時降低假陽性率。
捐贈10000例地貧篩查服務
金域啟動關愛地貧兒公益活動
廣州金域協同佛山市順德區婦幼保健院產科、中山大學附屬第六醫院生殖中心捐贈三代地貧基因檢測服務
金域醫學從2002年開始，就逐步建立起婚前、孕前、產前診斷等方面完整的診斷體系，每年幫助數十萬對夫婦進行相關的檢測。“金域醫學積極推動三代地貧技術等新的技術在篩查和診斷中的應用，希望可以通過技術的進步，實現對地貧進行更加精準的診斷。同時針對重度地貧的患兒及家庭，我們也可以通過提供造血干細胞移植所需的HLA配型等相關檢測，給重癥患者帶來生存的希望。”金域醫學高級副總裁、首席科學官于世輝博士表示。
依托專業醫檢優勢，金域連續9年攜手全國多地醫療機構開展地貧日相關公益活動。今年，活動力度加大，為更多有需要的人群提供免費第三代地貧基因檢測服務。從5月6日起，在廣州金域公益基金會發起下，金域醫學將攜手云南、四川、重慶、貴州、廣東、廣西等6個地貧高發的省區市近100家醫院，陸續為當地百姓提供地貧義診，并提供10000例免費的地貧檢測和篩查服務，助力加強中國地貧高發地區民眾的預防意識，提高就地篩查的可及性，幫助醫療機構做好地貧的防治工作。
廣州金域公益基金會理事長梁小丹表示，自2015年起，金域醫學連續9年開展世界地貧日公益活動，為各地百姓提供免費的地貧篩查和基因檢測服務近7萬例，并資助多對貧困家庭做進一步的產前診斷，降低中重型地貧兒出生率，減輕家庭及社會的負擔。“我們希望以多種形式切實地幫助地貧患兒，以實際行動助力地貧防控，讓每個新生命健康孕育，每個兒童健康成長。”
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