智因發(fā)布丨40-60h極速全基因組測序（rWGS）助力危重癥診斷
危重癥患兒是遺傳性疾病的高發(fā)人群，部分遺傳性疾病臨床進展十分迅速，若不能早期明確診斷，及時采取針對性的治療措施，會出現(xiàn)致死、致殘等嚴(yán)重后果。遺傳因素導(dǎo)致的臟器功能衰竭是危重癥患兒死亡的重要原因之一。
近年來，隨著分子遺傳學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，國內(nèi)外專家發(fā)現(xiàn)，借助快速全面的遺傳學(xué)檢測能有效改善危重患兒臨床干預(yù)結(jié)局，輔助臨床早確診、早決策、早治療。在過去，WES/WGS等遺傳學(xué)檢測通常要20-30天出結(jié)果。而現(xiàn)在，智因東方重磅推出全新rWGS產(chǎn)品——40～60h出報告！
1、智因東方重磅推出全新rWGS產(chǎn)品
智因東方全新rWGS產(chǎn)品：通過對核心家系成員進行三人WGS（測序深度40X）檢測，一次檢測全面覆蓋基因編碼區(qū)和非編碼區(qū)各類變異類型，如單核苷酸變異（SNV）、插入/缺失（Indel）、拷貝數(shù)變異（CNV）、結(jié)構(gòu)變異（SV）和線粒體基因組變異等，聯(lián)合自有患者大數(shù)據(jù)及人工智能數(shù)據(jù)分析平臺，實現(xiàn)樣本至實驗室40～60h出報告。
圖 智因東方rWGS產(chǎn)品亮點
rWGS可輔助危重患兒遺傳病診斷，早確診、早決策、早治療，改善危重癥患者臨床干預(yù)結(jié)局，助力危重患兒精準(zhǔn)診療。
2、我國專家共識呼吁重視rWGS檢測
2020年，我國危重癥專家工作組制定了《危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測序?qū)＜夜沧R》，共識明確指出：嚴(yán)格、規(guī)范的全基因組測序能夠快速、低成本地確定生物體的完整基因組序列，精準(zhǔn)檢測每個樣本基因組中的變異集合，進而明確可能致病的基因變異，輔助臨床早期準(zhǔn)確篩查罕見病和遺傳疾病，為危重患兒爭取關(guān)鍵的治療時間窗、改變治療決策、提供預(yù)后判斷。
此外，專家共識建議“要在最短時間內(nèi)得到檢測結(jié)果，為臨床決策提供依據(jù)”，呼吁重視危重癥rWGS的應(yīng)用。
圖 專家共識：rWGS臨床和實驗室實施流程
3、哪些患兒群體需要進行rWGS檢測
專家共識同時指出，下列危重癥表現(xiàn)應(yīng)重視rWGS檢測：
圖 應(yīng)重視rWGS檢測的危重癥表現(xiàn)
