"罕與光"公益項目正式啟動 多方蓄力提升中國罕見病診療能力
未來三年內為全國范圍內2,000+罕見病患者家庭提供免費遺傳病檢測資助
為20家醫院100+一線臨床醫師提供系統的遺傳病診斷培訓課程，持續為中國遺傳病專業建設賦能
11月9日，由中國出生缺陷干預救助基金會遺傳病診治專項基金發起，因美納基金會、國際公益慈善機構贈與亞洲聯合支持的"罕與光"公益項目正式啟動。未來三年，"罕與光"公益項目將攜手國內多家醫院為國內罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測，并通過開展專業醫學教育培訓，推動改善中國罕見病診療現狀。目前，已有首批7家醫院簽署了合作協議，覆蓋北京、南京、上海、濟南、杭州、長沙和福州等地。
“罕與光”公益項目啟動現場
“罕與光”公益項目啟動儀式
根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口0.65‰～1‰的疾病。全球患有罕見病的人數超過3億人[1]，其中約有2,000萬為中國患者[2]。在全球已確認的超過7,000種罕見病中，80%源于基因缺陷導致的遺傳病[2]，70%的罕見病在兒童期就已經發病[3]。然而由于臨床知曉率低，部分患者的平均確診時間甚至長達5至7年[1]，錯過了最佳的治療窗口期，給家庭及社會帶來了沉重的負擔。
中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔表示："近年來，國家陸續出臺一系列舉措，切實減輕了罕見病患者及其家庭的經濟負擔，進一步完善了罕見病的醫療保障體系。然而確診仍是罕見病患者及其家庭漫長求醫之路中的第一關。項目取名‘罕與光'，寓意通過政府、慈善組織、愛心企業以及社會的共同努力，為罕見病患者及其家庭照亮一束希望之光。項目將幫助罕見病患者盡早確診，爭取治療窗口期；同時也讓更多人看到并參與到救助罕見病患者的行動中來。"
中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔致辭
除為2,000個罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測之外，"罕與光"公益項目還將通過與全國20家醫院的合作，為百余位臨床醫師提供系統的遺傳病診斷培訓機會，提升專業醫生對疾病的認知能力。"罕見病醫生比罕見病患者更罕見是目前臨床工作中的一大挑戰。"中南大學生命科學學院遺傳學系主任鄔玲仟教授表示。一項針對中國出生人口隊列的研究結果顯示，我國出生缺陷總發生率為5.6%[4]，按照我國2021年全年出生人口1,062萬人計算[5]，我國每年約有60萬新生兒存在出生缺陷。與這一情況相對應的，是我國遺傳病診斷專業醫生仍處于短缺狀態。"我期待通過多方協作，有效提升臨床醫生的遺傳咨詢能力以及專業能力，將防控關口前移，以期降低罕見病的發生。"鄔玲仟教授說。
復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩教授表示："隨著基因測序技術不斷發展，很多醫院開始采用這一技術進行診斷。但與此同時，臨床醫生需要進一步加強遺傳病知識，以便更好地幫助患者。在目前罕見病藥物仍比較缺乏的情況下，對于可防可治的罕見病做好早期篩查，能在很大程度上減輕后遺癥，降低死亡率。我們也希望通過‘罕與光'公益項目，多方合力，更好地推動罕見病的防治。"
"罕與光"公益項目也是因美納企業社會責任項目iHope?在中國的落地實踐。該項目成立于2017年，致力于為全球罕見病患者和無法診斷疾病但醫療條件不足的家庭提供臨床全基因組測序（下文簡稱為"cWGS"）服務。目前全球已有1,400名患者從iHope?項目中獲益。其中，40%的患者在接受cWGS后確診，60%的患者在接受cWGS后改變了治療方式[6]。
"很高興因美納全球慈善項目iHope?能在中國落地，這個項目充分體現了‘基因向善'的理念，這也是因美納的愿景。我們希望通過提高基因組學的可及性，幫助國內的罕見病患者及家庭縮短診斷苦旅，減輕經濟負擔，為他們帶去希望之光。"因美納全球高級副總裁兼大中華區總經理李慶表示，"在因美納的本土化進程中，回報本地的社區和居民是重要的組成部分，未來，我們還將在公益領域參與更多、貢獻更多。"
可訪問"罕與光"公益項目官方網站，了解更多詳情：
https://ihope.csqx.org.cn/web1/index.html
關于中國出生缺陷干預救助基金會遺傳病診治專項基金
遺傳病診治專項基金自2014年在中國出生缺陷干預救助基金會的指導下成立。堅持以減少出生缺陷、提高出生人口素質為宗旨，支持遺傳病篩查與診斷工作，救助出生缺陷患兒，與醫療機構合作開展公益項目，爭取各方力量，共同推進健康中國建設。
關于因美納
因美納公司致力于推動和激發基因組學的發展而不斷改善人類健康。專注創新使我們成為全球基因測序和芯片技術的領導者，并為全球范圍的科研、臨床和應用市場客戶提供專業服務。我們的產品廣泛應用于生命科學、腫瘤學、生殖保健、農業及其他新興領域。欲了解更多信息，請訪問www.illumina.com.cn或關注因美納微信公眾號。
關于贈與亞洲
贈與亞洲是國際慈善領域值得信賴的伙伴，是面向亞太地區定向捐贈的領導者。其使命是通過更簡易、更高效的跨境捐贈來促進亞洲各地的發展。自2001年以來，贈與亞洲已向亞洲23個國家捐贈了超過4.2億美金。贈與亞洲是一家具有501(c)3資格的國際公益慈善機構，總部位于美國加利福尼亞州的奧克蘭市，在北京注冊有代表處，并在亞太各地都擁有本土專家。欲了解更多信息，請訪問https://give2asia.org/。
參考資料：
健康界（2021年）《罕見病患者有多絕望？平均誤診3次，歷時5到7年才能確診》https://news.fh21.com.cn/ylsd/6835714.html
新華社（2019年）《罕見病，你了解多少？》http://www.xinhuanet.com/politics/2019-03/09/c_1124211779.htm
中國青年報（2022年）《70%罕見病發病于兒童期，多學科診療治病也救命》http://zqb.cyol.com/html/2022-01/18/nw.D110000zgqnb_20220118_3-09.htm
《中國出生缺陷防治報告（2012）》http://www.nhc.gov.cn/wsb/pxwfb/201209/55840/files/0af7007b1a68469397531b154d9425f9.pdf
《中華人民共和國2021年國民經濟和社會發展統計公報》http://www.gov.cn/shuju/2022-02/28/content_5676015.htm
相關數據源自因美納2022年企業社會責任報告第22頁
