4月8日國際庫欣關(guān)愛日，關(guān)于庫欣綜合征的這7個問題你都知道嗎？
4月8日是國際庫欣關(guān)愛日。復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院內(nèi)分泌科張朝云教授介紹，庫欣綜合征又稱皮質(zhì)醇增多癥，是腎上腺皮質(zhì)長期分泌過量糖皮質(zhì)激素所導(dǎo)致的一種疾病。該病在臨床上不易診斷，容易漏診誤診，患者為此失去最佳治療時機。如何準確診斷，及時為患者提供有效治療方案，對患者的后期的生活質(zhì)量至關(guān)重要。
值此國際庫欣關(guān)愛日，我們一起來關(guān)注庫欣綜合征，了解這七個與庫欣病相關(guān)的知識。
1.什么是國際庫欣關(guān)愛日？
每年4月8日是國際庫欣關(guān)愛日（Cushing’s Awareness Day），這一天也是神經(jīng)外科之父——哈維·庫欣（Harvey Cushing）的生日，用以紀念他第一個發(fā)現(xiàn)并命名庫欣綜合征。同時，也旨在呼吁社會大眾關(guān)注庫欣綜合征患者群體。
2.什么原因?qū)е铝藥煨谰C合征？
皮質(zhì)醇是由腎上腺（位于腎臟上方的腺體）產(chǎn)生的一種激素，對生命至關(guān)重要。它具有多種功能，包括：有助于調(diào)節(jié)血壓，調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)，以及平衡胰島素的作用，以保持血糖正常，幫助身體應(yīng)對壓力。
庫欣綜合征（CS）是各種病因造成腎上腺分泌過多糖皮質(zhì)激素（主要是皮質(zhì)醇）所致病癥的總稱，其按病因可分為依賴促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）的CS（包括庫欣病和異位ACTH 綜合征）、不依賴ACTH 的CS（包括腎上腺皮質(zhì)腺瘤、腎上腺皮質(zhì)癌和不依賴ACTH 的雙側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)樣增生），所有病因中以庫欣病最為常見，即垂體分泌ACTH的腫瘤，約占CS 的70%，腎上腺皮質(zhì)腺瘤占CS 的15%~20%。
3.它有哪些癥狀？
在臨床上，庫欣綜合征具有明顯的臨床表現(xiàn)，其中：
●滿月臉
●向心性肥胖
●水牛背
●痤瘡
●紫紋
●高血壓
●高血糖
●骨質(zhì)疏松
超過一半的庫欣綜合征患者罹患重度抑郁、非典型抑郁和其他類型的精神心理異常。由于該疾病常伴有肥胖，這個疾病又被形象的比作“會長胖的罕見病”。
4.庫欣病有多常見？
目前庫欣綜合征在國內(nèi)尚缺乏大規(guī)模的流行病學(xué)資料。歐洲的流行病學(xué)研究表明，每年的發(fā)病率為0.7~2.4/1000,000。在女性中更常見，通常在25~40歲之間。
5.中國的庫欣綜合征患者情況如何？
根據(jù)皮質(zhì)醇增多癥聯(lián)盟發(fā)布的《2019庫欣患者治療狀況調(diào)查報告》和《2022年庫欣綜合征患者疾病費用支出與治療狀況調(diào)研報告》綜合顯示，從總體患病率數(shù)據(jù)上分析:中國庫欣綜合征患者多發(fā)于成年，以中青年為主、女性多見（男女比約1:3），大多數(shù)患者年齡位于26歲至60歲之間。從患者初次就診時的表現(xiàn)看，癥狀或臨床體征的頻率排名前五的依次為：滿月臉、水牛背、高血壓、皮膚菲薄和易瘀斑、發(fā)胖。約有80%以上的患者認為在就診過程中遭遇確診難的問題。
6.庫欣綜合征患者的日常注意是什么？
庫欣綜合征患者由于體內(nèi)皮質(zhì)醇水平異常，可使糖、脂肪、蛋白質(zhì)等代謝異常，水電解質(zhì)紊亂也很常見，合理的飲食對緩解代謝異常有一定作用。飲食應(yīng)以低糖、高蛋白飲食為主，適當(dāng)減少脂肪的攝入，保持鈣和維生素攝入充足，牛奶、魚類、蛋類、瘦肉、芹菜等是較好的選擇。此外，控制鈉的攝入，以免誘發(fā)或加重高鈉血癥；適當(dāng)吃含鉀高的食物如香蕉等預(yù)防低鉀血癥；多吃新鮮蔬菜水果，大量維生素C的攝入有助于減輕色素沉著。
7.關(guān)于庫欣綜合征患者的新藥進展怎樣？
庫欣綜合征患者的常規(guī)治療目前主要包括手術(shù)、藥物、放射治療等，主要用來治療庫欣綜合征的原發(fā)病，降低皮質(zhì)醇水平，緩解臨床癥狀，保護垂體功能等。
現(xiàn)在，針對庫欣綜合征的創(chuàng)新藥物奧西卓司他（Osilodrostat phosphate）和長效帕瑞肽（Pasireotide pamoate）在國家先行先試醫(yī)藥政策的推動下，已經(jīng)被博鰲樂城罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心成功引入，實現(xiàn)了患者在博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)的可及。
奧西卓司他（Osilodrostat phosphate）在2020年1月9日獲得歐洲藥品管理局(EMA)批準,適用于治療成人內(nèi)源性庫欣綜合征。通過阻斷11β-羥化酶和阻止皮質(zhì)醇生物合成直接解決皮質(zhì)醇過量產(chǎn)生的藥物，是一種皮質(zhì)醇合成抑制劑，能夠控制或使成人CS患者的皮質(zhì)醇水平正?；?/p>
長效帕瑞肽（Pasireotide pamoate）在 2014年11月19日歐洲藥品管理局(EMA)獲得批準，適用于治療不能手術(shù)或手術(shù)無法治愈且接受另一種生長抑素類似物治療控制不佳的肢端肥大癥成人患者。不能進行垂體手術(shù)或手術(shù)治療失敗的成年庫欣病患者。
張朝云，主任醫(yī)師、副教授、博士研究生導(dǎo)師，華山醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任，華山醫(yī)院虹橋院區(qū)內(nèi)分泌科執(zhí)行主任。中華醫(yī)學(xué)糖尿病分會微血管并發(fā)癥學(xué)組副組長、中國微循環(huán)學(xué)會糖尿病分會糖尿病腎病學(xué)組副組長、中華醫(yī)學(xué)會糖尿病學(xué)分會青委會委員、上海市醫(yī)學(xué)會糖尿病分會微血管并發(fā)癥學(xué)組副組長等。
關(guān)于博鰲樂城罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心
博鰲樂城罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進的罕見病產(chǎn)品導(dǎo)入中國市場，給中國及周邊國家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來新的希望”。了解中心的詳細信息及可及藥物可登錄官方網(wǎng)站，或者關(guān)注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心”微信公眾號。
