MetaSight?G200新品發布后續，專訪中南大學鄔玲仟教授、陸軍軍醫大學西南醫院胡斌教授
摘要：2023年4月15日，由中國醫師協會、中國醫師協會醫學遺傳醫師分會主辦，湖南省兒童醫院承辦，湖南省醫師協會協辦的“中國醫師協會醫學遺傳醫師分會2023年會”在長沙世紀金源大飯店正式拉開帷幕，現場大咖云集，諸多醫學遺傳學領域專家親臨會場，共同見證這次醫學遺傳學科的璀璨盛會。本次會議參會規模達1600余人，大家齊聚長沙，就醫學遺傳領域的新技術、新熱點、新難點問題進行探討交流。遺傳學是21世紀生命科學領域最前沿的學科之一，在關系國家經濟命脈和安全的生物高技術領域取得了諸多創新成果，為我國出生缺陷防控體系建設做出了巨大貢獻。
會議期間，我們分別邀請到了來自于中南大學的鄔玲仟教授和來自陸軍軍醫大學西南醫院的胡斌教授進行了專訪。
鄔玲仟教授采訪
一、請您談談這幾年學會的一些發展情況以及這個領域取得的一些成果？
鄔玲仟教授：遺傳學技術發展得非常快，不管是染色體檢查還是我們的基因檢測都得到了很大的發展。之前由于疫情的影響，我們的學術交流只能在線上進行，本次年會是協會在疫情結束后主辦的第一場盛大學術會議，很多專家的研究成果在這次會議上都進行了展示。在業內眾多學術組織都在這個時間集中召開學術活動的情況下，我們這次大會參會的人數仍然超過1600人，反響十分熱烈，看到大家積極踴躍參與學習，我們也很開心。近年來很多諸如人工智能、三代測序等一些遺傳學新技術的發展，也確實給我們遺傳病的診療帶來了很多便利，對醫學遺傳學科的發展起到了推動作用。
二、隨著新的診斷技術不斷涌現，您認為染色體核型分析是否會被取代？
鄔玲仟教授：首先，我覺得染色體核型分析這項技術肯定不會被取代的，第一：染色體核型分析是我們目前產前診斷中心必備的技術手段；第二：雖然分子檢測技術不斷的發展，但是染色體核型分析在染色體結構異常還有染色體的嵌合體等方面都還有它的優勢，所以它是不會被取代的。
三、相對于傳統的人工操作分析，人工智能在染色體核型分析方面有哪些優勢？
鄔玲仟教授：從我早年剛剛進入這個行業開始，我們的染色體核型分析都是用人的眼睛在顯微鏡下去尋找這些核型，然后再進行人工配對，最后再進行人工核查，所以速度會很慢。當時的檢測分析結果還會受到我們分析人員技術水平的影響，分析人員水平高一點，可能發生錯誤的概率就少一點，如果水平低一點，可能就會出現一些錯誤。但是在人工智能引進之后，這種技術是比較客觀的，通過機器不斷的學習，識別染色體，然后很客觀的把看到的東西展現出來，這樣就不會受個人的專業水平影響，效率很高。特別是德適生物新發布的G200設備，它4分鐘就可以閱覽一張玻片，然后幫我們找出染色體核型圖，對染色體進行剪切、排列、配對；另外，它還有一個新的優勢，就是可以發現并標注這些異常，給到醫生更明確的提示，這樣一來，不僅加快了分析速度，解放了很多勞動力；還使整個檢測分析結果更精準，讓大范圍的孕前篩查成為可能，這個我覺得是一個很大的進步。所以，人工智能的應用解放了我們很多的人力，讓我們有更多的精力去思考或者是去從事其他方向的科學研究。
四、面對國家人口和生育健康當前面臨的巨大挑戰，臨床遺傳專家和相關企業可以采取哪些措施？
鄔玲仟教授：生育年齡的增加，其實會增加我們遺傳突變的負荷，男性每增加 1歲，配子就會增加 1.5 個新的基因突變，女性每增加一歲，配子可能增加0.3個左右的基因突變，所以生育健康方面會直接受到年齡的影響；第二，我們的生育年齡逐步后推，這對于突變負荷肯定也是增加的一個態勢。這些都對我們預防出生缺陷的工作造成了新的挑戰，我們不僅要關注染色體的問題，可能還要關注基因的問題，這需要臨床遺傳專家和相關企業分別從臨床醫學角度和產業化的技術實現角度努力，為生育健康政策的制定提供科學的思路和高效的解決方案。
五、對于類似德適生物這種生育健康領域的科技創新企業，您有哪些期待？
鄔玲仟教授：德適生物在人工智能方面有很好的發展底蘊，董事長宋寧博士本人也是計算機專業的，現如今，人工智能在各個領域都發揮了積極的作用，也期待德適生物能夠開發一些讓遺傳檢測更加智能化的產品，包括我們的染色體報告、遺傳咨詢等自動化的軟件，或者是我們遺傳咨詢中所需要用到的這些工具等等，我覺得這些都會為我們遺傳病防控工作作出很大的貢獻。所以希望德適生物能夠充分利用它的優勢，一方面把染色體核型分析系統在現有的基礎上做大做強，另外一方面在軟件開發上面多產出一些和我們遺傳咨詢醫生相結合的人工智能產品，從而更好地服務基層，這也主要是考慮到大醫院醫生的遺傳咨詢水平相對較高，但是基層醫生專業水平還是很缺乏的，如果我們有這樣的軟件開發出來，會非常有利于提高他們的診治水平以及遺傳咨詢水平。
胡斌教授采訪
一、請您談談這幾年學會的一些發展情況以及這個領域取得的一些成果?
胡斌教授：三年疫情，很多學術會議都是在線上舉辦的，這次會議吸引了很多同行、同道參與，我們也是非常積極的參加這次學術會議，也想了解一下這方面最新的進展。這三年來，雖然疫情在，但是我們的工作還在正常的開展。我是從事染色體細胞培養的，主要從技術方面來講，雖然病源量有所下降，但是這個工作一直都在做。這次看到有些國內的企業發布了一些新的技術，我也比較震撼。特別是了解到德適生物的染色體核型分析掃片設備以及分析軟件的進化成果，我覺得非常滿意，非常期待這次會議能學到很多新的知識和新的技術方面的內容。
二、隨著新的診斷技術不斷涌現，您認為染色體核型分析是否會被取代?
胡斌教授：這個問題其實我以前考慮過，因為我做細胞遺傳這個專業已經有 17 年了，早前我也有這種顧慮，覺得我是不是應該早點去轉行做單基因遺傳病、分子遺傳學相關的工作，但是目前看來，現在很多分子遺傳技術并不能解決所有問題，相反，很多問題還是要用最傳統的遺傳學經典方法來解決，特別是染色體的平衡易位，以及一些嵌合體問題，都需要用核型分析這個經典的技術來解決。所以我覺得，染色體核型分析還有發展的空間，短期內并不會被取代。
三、相對于傳統的人工操作分析，人工智能在染色體核型分析方面有哪些優勢?
胡斌教授：我們對鏡下觀測染色體核型這種方法是深惡痛絕的，這個工作真的是太枯燥了，甚至可以說是反人類的，但是沒有辦法，工作還得做，因為當時我們沒有什么新的技術和方法來解決。現在有了智能分析系統，特別是第三代染色體核型分析系統之后，我們的工作量、工作效率還有準確度都有了很大的提升。通過這兩年的智能設備的使用，我們實驗室的人員安排上都有了很大的改善，這個項目本身已經不需要那么多人參與進來了，空出來的工作人員，我們可以安排去做更多需要人力的新項目，所以我認為這是解放我們勞動力的一個非常好的方式，從一定意義上來說，人工智能改變了整個實驗室人員的布局，我覺得意義非常重大。
四、您在使用染色體核型分析設備方面有哪些體會?
胡斌教授：關于體會，我真的有很多話要說，因為進口品牌的還有德適生物的我都用過，其中，德適生物的設備，我使用的時間是最長的。這個設備在使用過程中，我長期跟德適生物的工程師以及他們的研發團隊保持交流，我經常會給他們提一些優化的意見。目前看來，這個設備無論在便捷性還是新的功能模塊上，跟最早版本相比，都有了很大的改善，所以現在用起來應該是非常得心應手了。而且，中國人自己設計的軟件的確會更符合中國人的操作習慣，這在我看來也是非常棒的。
五、面對國家人口和生育健康當前面臨的巨大挑戰，臨床遺傳專家和相關企業可以采取哪些措施?
胡斌教授：我覺得這個得從兩方面來考慮，一個是作為企業，作為我們這些中心醫療機構，我們的技術上要不斷的優化；二來在國家政策層面，我覺得可以做一些引導，在制度上對于育齡群體需要有一些針對性的補貼或者教育宣傳。這主要是考慮到，就技術發展成熟度而言，已經沒有太大的問題，只是在知識的普及性上我覺得可能還要做一些工作，譬如學術年會這種大型的交流活動，以及一些科普方面的工作，我覺得就非常有必要。
5、對于類似德適生物這種生育健康領域的科技創新企業，您有哪些期待？
胡斌教授：德適生物是個非常厲害的企業，其實我經常跟他們開玩笑說，德適生物就相當于咱們工程機械里邊的盾構機，真正打破了國際上的壟斷，不管是技術還是價格上的壟斷，這點放在過去，根本是不敢想的。這兩年中國制造的發展真的是日新月異，通過跟德適生物兩年多的接觸和產品的使用，我覺得德適生物的研發能力是很強的，也非常具有生命力，是一個非常具有創新能力的團隊，所以我非常看好他們，相信德適生物一定可以走出去的，未來也一定可以在國際市場上創造更好的成績。
