世界癌癥日，這幾種罕見的腫瘤你知道嗎？
每年2月4日是“世界癌癥日”，是由國際抗癌聯盟（UICC）于2000年發起，旨在提高人們對癌癥的認識，鼓勵人們預防、發現和治療癌癥，減少因癌癥引起的疾病和死亡。
根據2020年的《全球癌癥統計報告》顯示，中國最常見的癌種依次為肺癌、結直腸癌、胃癌、乳腺癌及肝癌，這五種癌癥的總和占中國新發病例數的58.7%。除了這些常見的癌癥外，還有一些罕見病癌癥是我們日常中不常聽到的。但一旦不幸患上，對患者及家庭的生活幸福都會帶來極大的危害。
今天，我們帶大家認識這幾種罕見的腫瘤。預防癌癥，從了解開始！
這幾種罕見的腫瘤要警惕！
1. 低級別上尿路尿路上皮癌
上尿路尿路上皮癌(Upper Tract Urothelial Carcinoma，UTUC)包括腎盂癌和輸尿管癌，與膀胱癌同屬尿路上皮癌。根據對歐美人群的研究報道，UTUC占全部尿路上皮癌的5％~10％。而在中國，這一比例可能更高。根據2018年全國32家中心住院患者的初步調查結果顯示，UTUC占尿路上皮癌的比例為9.3%~29.9%，平均17.9%。
UTUC的病因被認為與遺傳、鎮痛藥物使用、職業接觸、吸煙和馬兜鈴酸腎病相關，其具體的起病機制還有待進一步的研究。
低級別上尿路尿路上皮癌（Low Grade Upper Tract Urothelial Carcinoma， LG-UTUC）是一種發生在輸尿管和腎臟的罕見癌癥。低度腫瘤的侵襲性較低，很少從腎臟或輸尿管擴散，但局部復發的風險很高，治療目標側重于預防復發和保護泌尿道。
2.母細胞性漿細胞樣樹突狀細胞腫瘤
母細胞性漿細胞樣樹突狀細胞腫瘤（Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm BPDCN）起源于前體樹突狀細胞，在其細胞表面典型地表達幾種標志物，包括CD123，CD4和CD56。這個疾病最常見的表現包括皮膚表現，通常伴有骨髓受累，占所有血液惡性腫瘤的 0.44% ，急性白血病的 1% 以下，皮膚淋巴瘤的 0.7%。
目前，對于母細胞性漿細胞樣突狀細胞腫瘤的發病機制不詳。一般認為該病通常與復雜的核型、腫瘤抑制基因的頻繁缺失以及影響DNA甲基化或染色質重塑途徑的突變有關。
3.卡波西肉瘤
卡波西肉瘤（KS）又稱卡波西氏肉瘤（Kaposi's sarcoma），是由人類皰疹病毒（HHV8）引起的一種具有局部侵襲性的內皮細胞腫瘤。主要發生于免疫缺陷人群，是艾滋病病毒（HIV）患者死亡的重要原因之一，因而引起人們的重點關注。
艾滋病相關卡波西肉瘤是艾滋病的一種嚴重的并發癥，是一種出血性的惡性中心性血管腫瘤，可見于全身皮膚表面，主要分布在頭部、頸部和足底，并且會累及到口腔和胃腸道，主要表現為大面積的丘疹或者斑疹，同時還會引發浸潤性腫塊，艾滋病相關卡波西肉瘤多呈現為紅色或者紫紅色，嚴重的會累及到內臟器官，導致患者死亡。
樂城“先行先試”政策，為患者帶來新的治療希望
2013年國務院批復同意設立海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區，并發布九項獨一無二的支持政策。博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心依托“先行先試”的特許醫療政策，積極引進境外獲批，境內還未獲批的創新藥械，讓中國的患者在博鰲樂城就可以使用上與全球同步的創新藥物療法，實現患者藥物可及的夢想。
◆ JELMYTO?（絲裂霉素） 2020年4月，FDA(美國食品藥品監督管理局)批準了JELMYTO?（絲裂霉素），用于治療成人低級別上尿路尿路上皮癌 (LG-UTUC) 患者。這一具有里程碑意義的批準是基于2020年已發表于《柳葉刀腫瘤學》的3期 OLYMPUS試驗的積極結果：JELMYTO?為患有這種罕見且難以治療的癌癥的患者提供了一種有效的、保留腎臟的選擇。
JELMYTO?是第一個也是唯一一個FDA批準的治療低級別上尿路尿路上皮癌的非手術治療選擇。絲裂霉素作用機制是抑制脫氧核糖核酸 (DNA) 的合成，在藥物濃度高時，細胞 RNA 和蛋白質合成也受到抑制。區別于傳統化療藥物作用全身，JELMYTO?是絲裂霉素和創新凝膠技術的結合，冷卻時是液體，通過標準輸尿管導管輸送至病灶處，在人體體溫下變成凝膠，使尿路組織長期暴露在絲裂霉素的作用下，從而實現非手術方法消除腫瘤。
◆ Elzonris 一種CD123靶向的細胞毒素，用于治療2歲及以上兒童和成人患者的母細胞性漿細胞樣樹突細胞腫瘤（BPDCN）。2015年11月，ELZONRIS被EMA認定為孤兒藥。Elzonris是一種CD-123靶向的細胞毒素，由重組人白細胞介素-3 (IL-3)和截短的白喉毒素(DT)融合蛋白組成，靶向CD-123表達的細胞。Elzonris通過失活延伸因子2 (EF2)，不可逆地抑制靶細胞的蛋白質合成，導致細胞凋亡(細胞死亡)。
Elzonris在一項涉及84名的BPDCN成年人的研究中進行了調查(65人以前未經治療，19人以前使用其他藥物治療)。該研究顯示，57%先前未經治療的患者在接受Elzonris治療后沒有任何疾病的癥狀或者是皮膚損傷極小。此外，這些患者中約有三分之一能夠進行干細胞移植，這有助于延長患者的壽命。
◆ PANRETIN?凝膠 1999年獲美國食品藥品管理局(FDA)用于局部治療艾滋病相關卡波西肉瘤(KS)患者的皮膚病變。當需要全身性抗KS治療時（例如，前一個月有超過10個新的KS病變、有癥狀的淋巴水腫、有癥狀的肺KS或有癥狀的內臟受累），該藥不適用。當前尚無PANRETIN?凝膠用于全身抗KS治療經驗。
在一項開放標簽、對照、劑量遞增的PANRETIN?凝膠的1期和2期臨床試驗中，納入115 例活檢證實艾滋病相關卡波西肉瘤的患者。研究顯示，PANRETIN?凝膠在治療卡波西肉瘤患者的療效和耐受性良好，能夠減輕癥狀、縮小腫瘤面積和防止疾病進展。此外，90%治療相關不良事件僅限于藥物應用的部位，且嚴重程度為輕度或中度。在另一項隨機、雙盲、對照的3期臨床試驗中，納入134例AIDS相關卡波西肉瘤患者。研究顯示，PANRETIN?凝膠治療卡波西肉瘤患者應答快，緩解率高。
癌癥是一組復雜的疾病，引發的原因有很多。一般認為主要誘發因素包括不良的生活方式，如吸煙、高脂肪飲食，接觸有毒化學物質等，以及家族史、環境暴露等因素。在日常生活中，我們應保持良好的生活方式，做好預防，減少癌癥發生的可能。
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