口服用苯丁酸甘油酯在國內多地開出首張處方，尿素循環障礙患者開啟治療新篇章
2023年10月23日，口服用苯丁酸甘油酯（瑞維安?）在北京、上海、浙江、山東、吉林、四川、福建全國7個省市的醫院，先后分別由北京大學第一醫院兒科楊艷玲主任、上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒童內分泌遺傳科邱文娟主任、山東第一醫科大學附屬省立醫院兒科商曉紅主任、吉林大學第一醫院小兒消化科王麗波主任、四川大學華西第二醫院兒科俞丹主任、山東大學附屬兒童醫院遺傳代謝罕見病門診劉晨主任、廈門市婦幼保健院兒科陸妹主任等專家開出當地國內首張處方，用于治療尿素循環障礙（UCDs）患者。這標志著此款藥物正式開啟國內尿素循環障礙患者治療的新篇章，也將極大改善目前國內尿素患者及家庭臨床治療藥物選擇有限，血氨控制不佳的現狀。
上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒童內分泌遺傳科邱文娟主任開出首張處方
口服用苯丁酸甘油酯由香港維健康醫藥集團（簡稱“維健醫藥”）引進并獲得獨家商業化權益。此前，已被國家藥品監督管理局正式獲批上市，用于不能通過限制蛋白質的攝入和/或單純補充氨基酸控制的尿素循環障礙患者的長期治療。 據介紹，維健醫藥將聯合合作方，在全國范圍內進行產品覆蓋。首批鋪貨將覆蓋14個省、16個城市的20家DTP藥房，這將極大便利患者及家庭的用藥選擇，為患者的健康生活提供更優質的保障。
UCDs是指一組罕見的遺傳代謝疾病，由于尿素循環中所需酶或轉運蛋白降低或缺乏而導致氨合成尿素發生障礙，造成過量的氨蓄積體內，形成高氨血癥。臨床以急、慢性血氨升高引起的神經和消化系統癥狀為主要癥狀表現，死亡率高、致殘率高、癥狀反復且需長期管理；急性高氨血癥可能引起惡心、嘔吐、意識障礙等急性腦病癥狀；長期高氨血癥可能會引起生長發育遲滯、認知功能障礙等。
研究顯示，口服用苯丁酸甘油酯可以維持正常血氨水平、減少高氨危象發生率、改善患者認知功能和生長發育水平，并憑借無氣味無味道的口感提升患者服藥體驗，可以提高患者依從性和生活質量。
此外，為了惠及更多尿素循環障礙患者， 康付健康推出的“瑞享氨寧”患者福利項目已于日前正式上線，將在一定程度上減輕患者支付負擔，為患者的長期治療提供關懷保障。此項目主要面向不能通過限制蛋白質的攝入和/或單純補充氨基酸控制的尿素循環障礙患者，提供包括用藥福利、成團福利在內的多項保險權益保障。更多項目介紹及參與方式，可搜索并關注“瑞享氨寧患者關愛”公眾號，了解更多。
關于維健醫藥：
香港維健醫藥集團（“維健醫藥”）成立于2006年，是一家立足中國、面向全球的創新型生物醫藥公司，致力于為患有罕見病和其他未滿足醫療需求的患者提供創新療法。集團已先后與多個全球領先的生物制藥公司建立了長期戰略合作關系，建立了一個獨特的多元化的產品組合，并擁有多個已上市和處于臨床后期階段的產品，包括孤兒藥及專科藥品，并將持續從全球范圍內引進更多的創新型藥物。
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參考文獻：
[1] 口服用苯丁酸甘油酯中文說明書.
[2] Berry SA, Lichter-Konecki U, Diaz GA, McCandless SE, Rhead W, Smith W, Lemons C, Nagamani SC, Coakley DF, Mokhtarani M, Scharschmidt BF, Lee B. Glycerol phenylbutyrate treatment in children with urea cycle disorders: pooled analysis of short and long-term ammonia control and outcomes. Mol Genet Metab. 2014 May;112(1):17-24. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.007. Epub 2014 Feb 21. PMID: 24630270; PMCID: PMC4382922.
[3] Kent J D, et al. Neuropsychiatry, 2017, 7(2): 131-136.
