2023年中國罕見病大會，金域醫學公布累計檢測罕見病陽性病例超11萬例
10月20-24日，由中國罕見病聯盟、中國紅十字基金會、全國罕見病診療協作網辦公室等共同主辦的“2023年中國罕見病大會”在北京舉行。會上，中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會聯合各方代表，共同發布了《中國罕見病行動倡議2030》，提出到2030年，要進一步提升我國罕見病的早發現、早診斷、早治療、有藥用、可管理、能負擔的水平。
大會期間，為助力罕見病防診治體系建設，金域醫學也發布其罕見病實驗室檢測整體解決方案。一方面，通過多技術平臺整合，提供可覆蓋孕前、產前、新生兒、兒童、成人等全人群全生命周期的罕見病實驗室檢測服務，在攜帶者篩查、患者確診、臨床治療、生育指導等方面發揮作用；另一方面依托大樣本大數據，攜手各方力量，開展關鍵技術創新，助力攻克罕見病診斷領域“卡脖子”問題。
據悉，截至目前，金域醫學已累計檢測出11.3萬例罕見病陽性病例，為中國人群罕見病研究奠定數據基礎。
2023中國罕見病大會現場
多技術平臺整合
已累積超11萬罕見病陽性檢測數據
據悉，全球已知的罕見病超7000種，其中約80%由遺傳因素導致，其余則是由免疫、腫瘤、環境等因素引起。而在中國，目前已公布了兩批罕見病目錄，共207種罕見病被收納其中。
罕見病的診斷極其復雜，高度依賴多技術平臺整合。金域醫學是國內最早為罕見病患者提供綜合性檢測服務的醫療機構之一，目前已經搭建起基因測序、質譜、酶學、病理等多技術平臺。
金域醫學高級副總裁、首席科學家于世輝博士介紹，從2008年至今，針對中國已公布的兩批罕見病目錄列出的病種，金域醫學的數據庫已有11.3萬例陽性病例。“這些數據具有廣泛的人群和地域代表性，將有助于實現以東方人群數據庫為基礎的臨床服務，并將推動中國人罕見病相關研究。金域醫學就從中發現了一些新的致病基因及大量新的基因突變位點。”
金域醫學參與《兒童罕見病防治新策略》專題分論壇
發布整體解決方案
助力罕見病防診治
為增進罕見病患者的健康福祉，金域醫學在中國罕見病大會上發布了其罕見病實驗室檢測整體解決方案。
金域醫學高級副總裁、首席科學家于世輝博士發布罕見病實驗室檢測整體解決方案
于世輝博士介紹，在臨床服務方面，該解決方案可提供規模化的多技術平臺檢測服務，可覆蓋孕前、產前、新生兒、兒童、成人等全人群全生命周期的罕見病實驗室檢測需求，在攜帶者篩查、患者確診、臨床治療、生育指導等方面發揮作用。
據悉，目前金域醫學已積極參與罕見病相關聯盟，如中國罕見病聯盟、中國溶酶體貯積癥診療聯盟等，并參與到“中央專項彩票公益金支持罕見病診療能力提升項目”，依托自身遍布各地的服務網絡，讓罕見病實驗室檢測服務觸達到最基層，大大縮短了罕見病患者確診時間。
在科研方面，金域醫學的罕見病實驗室檢測整體解決方案也將依托其大樣本大數據，攜手醫療機構、科研院所和藥企等機構，進行關鍵檢測技術創新，進一步攻克罕見病診斷領域“卡脖子”問題。如在2019年，金域醫學就已聯合京津神免中心研發系列神經免疫抗體檢測項目，突破神經免疫系統罕見病診斷技術難題。
“我們希望，通過這一整體解決方案，助力實現倡議提出的2030實現罕見病‘早發現、早診斷、早治療、有藥用、可管理、能負擔’的目標。”于世輝博士說。
