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生育一個健康的孩子是每個家庭的愿望。一直以來，臺州市路橋區高度重視出生缺陷防治工作，將出生缺陷防治關口前移到一級預防，自2022年便開始強化婚檢服務，在原有的婚檢項目中增加了染色體檢測服務，旨在通過染色體核型檢測發現人體內的染色體異常攜帶情況，更早地進行干預，從而有效預防出生缺陷，實現優生優育。

家住路橋的陳女士是今年8月登記時參加的婚檢，檢查結果顯示，陳女士是染色體臂間倒位攜帶者，隨后陳女士通過政府提供的遺傳咨詢服務聯系了專家。專家了解情況后，告訴陳女士，臂間倒位攜帶者雖然自身表型完全正常，但是卻有一定風險導致流產，建議陳女士后續直接進行輔助生殖技術，陳女士表示近期無生育計劃，后續會采納專家的建議去專業的醫院進行輔助生殖。

像陳女士這樣的染色體異常攜帶者，在日常生活中沒有任何異常，所以會忽略自身隱藏的遺傳風險，這也是很多人頻發流產、胎停的重要因素之一。染色體核型檢測技術可以全面地檢查出染色體數目、結構的異常問題，該技術在婚前檢查、孕前篩查、新生兒篩查以及不孕不育等領域具有廣泛的應用價值，可以幫助診斷和評估多種遺傳疾病。

婚姻登記處

有效防控出生缺陷，關系著少年兒童的健康成長，關系著千家萬戶的幸福生活，更關系著國家的未來。臺州市路橋區婚檢處相關負責人表示，婚檢是出生缺陷防控的第一道防線，對于科學健康孕育具有重要意義，后續會持續加強婚檢服務，加大婚檢科普宣傳力度，讓更多人了解并認識到出生缺陷可以提前預判和防治，同時也提高大家對婚檢的認識，鼓勵來登記的人都積極參與婚檢，對自己負責，更對下一代負責。