“維筑美好，瑞享氨寧”：口服用苯丁酸甘油酯中國上市會成功舉辦
（中國，成都） 2023年10月28日，由香港維健醫藥集團（以下簡稱“維健醫藥”）隆重主辦的“維筑美好，瑞享氨寧”——口服用苯丁酸甘油酯（瑞維安?）中國上市會成功舉辦。該產品用于不能通過限制蛋白質的攝入和/或單純補充氨基酸控制的尿素循環障礙患者的長期治療。活動現場，國內眾多兒科、遺傳代謝內分泌科專家、學者，行業伙伴、患者組織代表等齊聚一堂，共同見證這一里程碑事件。
本次上市會由華中科技大學同濟醫學院兒科學系主任羅小平教授擔任主持，上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范教授擔任大會主席。中國罕見病聯盟執行理事長李林康、博鰲樂城國際醫療旅游先行區管理局常務副局長呂小蕾、廣州市婦女兒童醫療中心劉麗教授、病痛挑戰基金會副理事長/創始人王奕鷗、上海鎂信健康科技有限公司首席創新官/高級副總裁馮昊、香港維健醫藥集團副總裁肖麗等多位重磅嘉賓蒞臨現場，參與上市儀式，并發表重要致辭。與會嘉賓紛紛對口服用苯丁酸甘油酯在中國成功上市表示祝賀，希望為中國尿素循環障礙患者的治療帶來更美好的生活保障。
“絕大多數罕見病的發生都在兒童時期，這也對我們的臨床兒科醫生提出了很大的挑戰。不光需要我們在臨床接診中精確的診斷，還需要診斷后能提供有效的治療方案，為患者排憂解難。本次上市會，正值中華醫學會第二十八次全國兒科學術大會召開之際。在此時，舉辦這么一場特別的活動，我想意義是非凡的。”
——華中科技大學同濟醫學院兒科學系主任羅小平教授
“作為一名從事兒童罕見病診治工作數十載的臨床醫生，在今天看到口服用苯丁酸甘油酯的上市，我感到非常高興，因為這意味著我們的罕見病患兒將會有更多的治療方案，可以更好地保障他們的健康成長了。過去，我們圍繞包括尿素循環障礙在內的遺傳代謝性疾病方面做了許多的工作，我們也期待更多的同仁加入，共同推動罕見病的診斷、藥物、保障等多層次問題的解決。”
——上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范教授
“口服用苯丁酸甘油酯產品成功上市，對于國內尿素循環障礙的病友家庭來說是非常值得慶祝的。我們的患者有了更好的藥物獲得更好的生命健康權益，臨床專家在面對疾病時，也有了更多的‘武器’可以使用，企業的發展有了長遠的保障。希望我們各方繼續攜手，共同推進中國罕見病事業的可防、可控、可治、可保，為我們人民的健康事業繼續舔磚加瓦！”
——中國罕見病聯盟執行理事長李林康
“口服用苯丁酸甘油酯此前還未在國內上市。當時，面對部分國內尿素循環障礙患兒家庭急需的用藥需求，園區充分利用特許醫療政策和優惠政策，通過高效、專業的操作，將它引入到樂城。從最初推動口服用苯丁酸甘油酯作為特許藥品在博鰲樂城國際醫療旅游先行區實現患者可及，到最終推動走向國內獲批上市，讓樂城的改革開放成果能夠最終惠及到全國更多的患兒和百姓健康的需求，也是踐行了我們為人民健康服務的初心。祝賀口服用苯丁酸甘油酯在中國成功上市！”
——博鰲樂城國際醫療旅游先行區管理局常務副局長呂小蕾
“目前國內針對該群體的藥物治療并不充分，患者群體有很大的未被滿足的治療需求，也亟需有更多新的藥物上市，助力患者的生命健康。口服用苯丁酸甘油酯的成功上市，將會為尿素循環障礙患者的治療提供更多樣的選擇。”
——廣州市婦女兒童醫療中心劉麗教授
“罕見病問題是一個綜合性的問題，醫藥的保障是其中最為關鍵的一環。只有有效的藥物，才能讓我們每一位患者及家庭的生活健康得到保障。今天，看到我們針對尿素循環障礙的藥物口服用苯丁酸甘油酯正式上市，真的是由衷地感到高興。”
——病痛挑戰基金會副理事長/創始人王奕鷗
“很高興來一同見證口服用苯丁酸甘油酯的正式上市發布。鎂信健康作為創新型醫療健康服務平臺，我們攜手維健共同啟動‘瑞享氨寧’患者關愛福利項目，雙方秉承著‘以患者為先’的理念，通過商保切實減輕尿素循環障礙患者長期治療負擔，讓盡可能多的患者或者患者家庭真正獲益。”
——上海鎂信健康科技有限公司首席創新官/高級副總裁馮昊
“口服用苯丁酸甘油酯，作為近十年來全球問世的唯一口服的、無氣味無味道的氮清除劑，在中國上市具有里程碑意義。我們將繼續堅持‘患者為先’的服務理念，將繼續深耕罕見病領域工作，積極聯合各相關方，持續為中國尿素循環障礙患者以及更多的罕見病患者群體提供更優質的醫療服務。”
——香港維健醫藥集團副總裁&腎病及罕見病事業部總經理肖麗
口服用苯丁酸甘油酯（瑞維安?）在2023年6月被國家藥品監督管理局正式獲批上市。2023年8月，被列入第四批鼓勵研發申報兒童藥品清單。
尿素循環障礙（UCDs）是指一組罕見的遺傳代謝疾病，由于尿素循環中所需酶或轉運蛋白降低或缺乏而導致氨合成尿素發生障礙，造成過量的氨蓄積體內，形成高氨血癥。臨床以急、慢性血氨升高引起的神經和消化系統癥狀為主要癥狀表現，死亡率高、致殘率高、癥狀反復且需長期管理；急性高氨血癥可能引起惡心、嘔吐、意識障礙等急性腦病癥狀；長期高氨血癥可能會引起生長發育遲滯、認知功能障礙等。
研究顯示，口服用苯丁酸甘油酯可以維持正常血氨水平、減少高氨危象發生率、改善患者認知功能和生長發育水平，并憑借無氣味無味道的口感提升患者服藥體驗，可以提高患者依從性和生活質量。
上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒童內分泌遺傳科邱文娟主任
在活動現場，來自上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒童內分泌遺傳科邱文娟主任就尿素循環障礙治療方案新進展做主題報告，向與會者分享了尿素循環障礙的新藥研究進展，以及苯丁酸甘油酯在中國及國外的使用經驗情況，讓大家對這款藥物有了更深入、全面的認知。
據了解，口服用苯丁酸甘油酯（瑞維安?）此前已在國內多個省市開出當地首張處方，這標志著此款藥物正式開啟國內尿素循環障礙患者治療的新篇章，也將極大改善目前國內尿素患者及家庭臨床治療藥物選擇有限，血氨控制不佳的現狀。
關于維健醫藥：
香港維健醫藥集團（“維健醫藥”）成立于2006年，是一家立足中國、面向全球的創新型生物醫藥公司，致力于為患有罕見病和其他未滿足醫療需求的患者提供創新療法。集團已先后與多個全球領先的生物制藥公司建立了長期戰略合作關系，建立了一個獨特的多元化的產品組合，并擁有多個已上市和處于臨床后期階段的產品，包括孤兒藥及專科藥品，并將持續從全球范圍內引進更多的創新型藥物。
參考文獻：
[1] https://mp.weixin.qq.com/s/NEoDdez-aGrg3xay0FwqZA, 2023.10.16,
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[3] Berry SA, Lichter-Konecki U, Diaz GA, McCandless SE, Rhead W, Smith W, Lemons C, Nagamani SC, Coakley DF, Mokhtarani M, Scharschmidt BF, Lee B. Glycerol phenylbutyrate treatment in children with urea cycle disorders: pooled analysis of short and long-term ammonia control and outcomes. Mol Genet Metab. 2014 May;112(1):17-24. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.007. Epub 2014 Feb 21. PMID: 24630270; PMCID: PMC4382922.
[4] Kent J D, et al. Neuropsychiatry, 2017, 7(2): 131-136.
