關注“企鵝病”，國際罕見病日大咖講堂為你來科普
每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年是第17個國際罕見病日。
罕見病是指發病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，大多屬于遺傳性疾病，常常危及生命，是對一大類散落在各個疾病系統的罕見疾病的統稱，也被稱為“孤兒病”，治療相關疾病的藥物又叫“孤兒藥”。
適逢國際罕見病來臨之際，為更好地科普罕見病知識，推動罕見病生態建設，提高國際先進創新藥械在國內患者群體的可及，由博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心發起、北京企鵝之家小腦萎縮癥病患關愛中心協辦的“維愛大咖罕話”——關注“企鵝病”國際罕見病日特別活動將于2月28日舉辦。
脊髄小腦變性病（Spinocerebellar Degeneration，SCD）是一大類以共濟失調為主要表現的神經變性疾病，病變主要累及脊髓、小腦及腦干，涉及多種病因，包括單基因遺傳病、非遺傳性散發性神經退行性疾病、獲得性疾病。臨床表現包括平衡障礙、肢體協調運動障礙、步態不穩、構音障礙、眼運動障礙等。患者大多以行走不穩起病，進行性加重，運動功能逐步退化，從輔助行走、坐輪椅，直至臥床不起，嚴重影響患者的身心健康和正常生活。
脊髓小腦性共濟失調（SCA）屬于脊髓小腦變性病中一類常染色體顯性遺傳性疾病。由于疾病對行動的影響，使得患者走路搖搖擺擺，形似企鵝，所以患者群體自稱為“企鵝病”。其中，脊髓小腦性共濟失調3型（Spinocerebellar ataxia type 3，SCA3），又名馬查多-約瑟夫病（Machado-Joseph disease，MJD），為大多數種族人群最常見的SCA亞型，中國SCA3家系比例約占SCA各型總體的51.1%～72.5%。目前國內尚缺乏針對共濟失調表現的對癥治療藥物。
目前，在博鰲樂城國際醫療旅游先行區特許醫療政策支持下，用于改善脊髓小腦變性病人的共濟失調的藥物在海南博鰲樂城可以申請使用，為國內眾多脊髓小腦變性病人的治療提供了新的選擇。
本次活動，我們將邀請四川大學華西醫院商慧芳教授擔任學術主持，山東大學齊魯醫院趙玉英教授、華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院張旻教授就脊髓小腦共濟失調的診療和藥物選擇、患者的疾病管理等內容展開專題講座，為大家科普罕見病，帶領公眾認識“企鵝病”。
本次活動將在樂城管理局視頻號、京東健康、博鰲樂城罕見病中心視頻號多平臺同步進行直播。
參與方式：請微信搜索“樂成先行區管理局發布”視頻號、“博鰲樂城罕見病中心”視頻號或京東APP搜索“京東大藥房”進行直播觀看。
關于博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心
博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進的罕見病產品導入中國市場，給中國及周邊國家和地區的罕見病患者及家庭帶來新希望”。了解中心的詳細信息及可及藥物可登錄官網或者關注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心”微信公眾號。
關于北京企鵝之家小腦萎縮癥病患關愛中心
北京企鵝之家小腦萎縮癥病患關愛中心于2018年8月29日正式成立，系由脊髓小腦性共濟失調（SCA）病友及家屬設立的民辦非企業單位。本中心致力于脊髓小腦性共濟失調患者的身心健康，普及與共濟失調相關的醫學知識和最新科研進展，呼吁疏導社會各方公益資源都來關懷扶持共濟失調患者，改善他們的生存狀況，維護共濟失調患者群體在醫療、就業、教育及疾病供養等方面應當享有的合法權利和對生命的合理訴求，讓共濟失調患者活得有質量，有尊嚴，有希望，同時促進中國罕見病事業的發展。
參考資料：
[1]吳方瑞,鐘敏. 脊髓小腦性共濟失調的臨床表現、發病機制及診療研究進展[J]. 山東醫藥,2021,61(23):112-115. DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2021.23.029.
[2] https://www.ataxia.org/what-is-ataxia/
