罕見病患者“藥”在何方？樂城罕見病中心為你帶來新的希望
關注罕見病，不只這一天
每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。國際罕見病日由歐洲罕見病聯盟（英文簡稱：EURORDIS）和超過65個國家和地區的患者組織于2008年聯合發起成立，旨在這一天讓罕見病話題成為全社會、全世界關注和討論的焦點，共同推動罕見病工作的開展。今年的主題是“Share Your Colours”（點亮你的生命色彩）。
圖：www.rarediseaseday.org
罕見病是指發病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，大多屬于遺傳性疾病，常常危及生命，是對一大類散落在各個疾病系統的罕見疾病的統稱，也被稱為“孤兒病”，治療相關疾病的藥物又叫“孤兒藥”。據統計，平均每個人生來都有大約7～10組存在缺陷的基因，攜帶2.8個隱性遺傳病的致病基因。也就是說，我們每個人都是罕見病基因攜帶者，而人類只要有生命的傳承，就會有發生罕見病的可能性。
通過一組簡單數字來認識罕見病：
·70%的罕見病發病于兒童時期；
·72%的罕見病是遺傳性的；
·目前有超過10000+種罕見病；
·全世界罕見病患者的總人數約有3億人，相當于世界第三大國的人口；
·罕見病目前影響著全世界約5%的人口；
·每10個人中就有1人受到罕見疾病的影響；
·罕見病患者確診需要的時間平均約4.8年；
·95%的罕見病缺乏有效治療方法。
從2018年《第一批罕見病目錄》公布，到2023年《第二批罕見病目錄》出臺，截止目前，在中國，共有207種疾病已正式被納入國家罕見病目錄中。近幾年，罕見病的診療、醫藥、政策等取得全面發展。我們可以看到，外部環境的快速發展帶動了罕見病醫藥研發、新藥上市的速度，讓許多罕見病患者用上了特效藥。
然而，在這背后，我們還要看到不少罕見病患者群體依舊面臨迫切的未被滿足的治療需求，這其中還包括有許多未能納入罕見病目錄中的患者群體。他們的醫藥保障、藥物可及、創新藥使用，則處于長期困境之中。面對國內無藥，國外有藥的情況，患者該如何獲實現藥物可及呢？
他們，在樂城罕見病中心找到新希望……
三歲的樂樂患的是同型半胱氨酸尿癥，這是一種先天性代謝疾病，它會導致血液和尿液中同型半胱氨酸和蛋氨酸水平升高。因此可能導致近視、晶狀體脫位、各種精神和行為障礙以及血管系統的并發癥。家人帶著他多方尋醫問藥，最后了解到在博鰲樂城可以申請使用國外已上市的藥物。在樂城，他用上了新的治療藥物。
四歲的林林不幸被確診為精氨酸酶1缺乏癥。精氨酸酶缺乏癥（Arginase Deficiency）是由于精氨酸酶 1（Arginase 1，AI） 缺陷而引起的尿素循環代謝障礙性疾病。典型的臨床表現為：進行性痙攣性截癱、認知功能落后、身材矮小。與其他類型的尿素循環障礙臨床表現不同，高氨血癥較為少見或表現往往比較輕微，新生兒期發病的病例少見報道，在我國的相關報告患病率大約是1/558 547。為了給林林找到有效的治療方案，家人到處尋醫問藥，最終了解到在樂城有了治療該病的創新藥物。
一歲半的小金被確診為進行性家族性肝內膽汁淤積癥（PFIC）1型。進行性家族性肝內膽汁淤積癥（PFIC）代表一組罕見的遺傳疾病，這些疾病會導致進行性（日益嚴重）肝病，并可能導致肝硬化和終末期肝病。PFIC在國家衛生健康委員會等五部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》中位列第97個。該病會隨著患者的生長發育，由于膽汁酸高，會引發嚴重的瘙癢癥狀，涂抹普通的止癢藥膏也沒有用。小金每天都不能休息好，日常生長發育受到嚴重影響，家人很是擔憂。經過多方打聽，最終在樂城使用到了新藥，孩子的瘙癢和病癥得到了緩解……
除了他們，還有更多的罕見病患者群體在博鰲樂城特許醫療政策的支持下，通過博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心（簡稱“中心”）獲得新的治療選擇。作為國內領先的專業化罕見病綜合服務平臺，中心致力于將先進的罕見病產品引入中國市場，給中國及周邊國家和地區的罕見病患者及家庭帶來新的希望。
結合罕見病患者診斷難、用藥難等臨床醫療困境，中心積極引入國內領域專家進行多點執業。通過島內島外專家的聯動，對患者進行聯合會診，全流程對患者的治療進行日常隨訪、監護，保障患者健康安全。同時，還積極協助醫生和患者參與罕見病創新藥械的真實世界研究，為臨床醫生、患者社群同步提供國際前沿的疾病教育知識。
此外，中心還聯合行業多方力量，開展醫藥援助、病友服務站、罕見病藥物全球找藥平臺等項目，通過創新型的服務形態探索，為中國罕見病患者提供綜合服務，助力國家大健康戰略。
作為落地在博鰲樂城國際醫療旅游先行區唯一一家專注于罕見病領域創新藥物可及的服務平臺，已成為眾多國外已上市，國內未上市的創新藥品進入中國的重要窗口之一。據最新統計，中心已先后引進超過40款特許藥品，成功實現患者不出國就能在國內同步用上全球創新藥械的愿望。
值此2024年國際罕見病日之際，讓我們共同關注罕見病，一起為推動罕見病患者醫藥可及而努力。
關于博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心
博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進的罕見病產品導入中國市場，給中國及周邊國家和地區的罕見病患者及家庭帶來新希望”。了解中心的詳細信息及可及藥物可登錄官網或者關注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心”微信公眾號。
