世界腎臟日，樂城這幾款創新藥物可及為患者打開希望之門
圖：worldkidneyday.org
3月14日是世界腎臟日，旨在提高人們對腎臟健康的關注，減少腎臟疾病及其相關健康問題在世界范圍內的發作頻率和影響。
人體的腎臟承擔著清除體內多余的廢物以及液體的工作。同時它還會清除身體細胞產生的酸，并維持血液中水、鹽、礦物質處于一個健康平衡的狀態。
據估計，慢性腎臟病（CKD）影響全球超過8.5億人，2019年導致310多萬人死亡。目前，腎臟疾病是第8大死亡原因，如果不加以重視，預計到2040年，腎臟疾病將成為導致死亡的第5大原因。
而與腎臟相關的少見疾病，由于發病率低，臨床診斷水平不一，發病初期不受重視，往往被患者忽視，延誤診治，成為影響患者及家庭幸福生活的羈絆。同時，在臨床診治中，患者還會常常遭遇缺醫少藥的境況，為他們的健康帶來極大傷害。
現在，在國家特許醫療政策支持下，這些疾病的特許醫藥在博鰲樂城國際醫療先行區實現了患者可及，為患者的用藥了提供新的選擇。
腎病性胱氨酸貯積癥
胱氨酸貯積癥（Cystinosis）是一種罕見的遺傳性代謝性溶酶體貯積病，該病由第17號染色體上的CTNS基因突變引起，該基因編碼一種名為L-胱氨酸轉運蛋白的蛋白質。這種蛋白質的功能是將一種稱為胱氨酸的氨基酸從溶酶體的細胞中轉運出去。
如果胱氨酸轉運蛋白缺失或功能失調，胱氨酸就會在溶酶體內積聚并形成晶體，從而殺死細胞。胱氨酸中毒會慢慢破壞身體器官，包括腎臟、眼睛、甲狀腺、肌肉、肝臟、胰腺、性腺和大腦。如果不進行治療，患有胱氨酸中毒的兒童通常會發展為終末期腎衰竭并過早死亡。
根據癥狀出現的年齡以及腎臟受累的嚴重程度，可將胱氨酸貯積癥分為三種亞型：嬰兒型、青少年型、眼病型。其中，嬰兒型也稱腎病型，為最嚴重和最常見的類型，約占整個胱氨酸貯積癥患者的95%。腎臟病變表現為繼發性范科尼綜合征以及持續進行性的腎功能下降，無癥狀性的氨基酸尿是該型的首發表現。嬰兒表現為生長發育落后、多飲、多尿、脫水電解質紊亂、嘔吐、便秘及維生素D抵抗性佝僂病。幾乎所有早期未得到規律治療及治療依賴度差的嬰兒型患者均會出現明顯的腎外癥狀。角膜的胱氨酸結晶沉著為該病特征性表現，隨著年齡的增長，逐漸出現畏光，角膜侵蝕、眼瞼痙攣，視力下降。
酒石酸半胱胺（Cysteamine bitartrate）針對胱氨酸貯積癥的靶向治療藥物，旨在消耗細胞中溶酶體內的胱氨酸。該藥物分別于1994年、1997年在美國和歐洲獲批用于治療兒童和成人的腎病型胱氨酸貯積癥。研究表明：該藥物治療可使終末期腎臟病（End stage renal disease，ESRD）的進展延緩6～10年，預防或延緩某些腎外并發癥的發生，如甲狀腺功能異常、減少肌病的發生，還能延遲肺和胰腺功能障礙的發生，并在嬰兒早期就能預防生長發育障礙。1歲以內就接受半胱胺藥物治療的患兒，能達到最佳療效。
低級別上尿路尿路上皮癌
上尿路尿路上皮癌（UTUC）包括腎盂癌和輸尿管癌，與膀胱癌同屬尿路上皮癌。根據對歐美人群的研究報道，UTUC占全部尿路上皮癌的5％～10％。而在中國，這一比例可能更高。根據2018年全國32家中心住院患者的初步調查結果顯示，UTUC占尿路上皮癌的比例為9.3%～29.9%，平均17.9%。
低級別上尿路尿路上皮癌（LG-UTUC）是一種發生在輸尿管和腎臟的罕見癌癥。低級別腫瘤的侵襲性較低，很少從腎臟或輸尿管擴散，但局部復發的風險很高，治療目標側重于預防復發和保護泌尿道。
絲裂霉素凝膠（mitomycin）第一個也是唯一一個美國食品藥品監督管理局（FDA）批準的用于治療低級別上尿路尿路上皮癌的非手術治療選擇，是使用創新的凝膠技術結合絲裂霉素的藥物。絲裂霉素作用機制是抑制脫氧核糖核酸（DNA）的合成，在藥物濃度高時，細胞 RNA 和蛋白質合成也受到抑制。區別于傳統化療藥物作用全身，該藥物冷卻時是液體，通過標準輸尿管導管輸送至病灶處，在人體體溫下變成凝膠，使尿路組織長期暴露在絲裂霉素的作用下，從而實現非手術方法消除腫瘤。這為患有這種罕見且難以治療的癌癥的患者提供了一種有效的、保留腎臟的選擇。
間質性膀胱炎
間質性膀胱炎（Interstitial Cystitis，IC）是一種慢性炎癥性疾病，主要影響膀胱的間質組織。它是一種罕見的疾病，通常會導致膀胱壁的纖維化和瘢痕組織形成。
間質性膀胱炎的癥狀包括尿頻、尿急、尿痛、膀胱區域的不適感以及排尿困難。這些癥狀可能會對患者的生活質量造成嚴重影響。盡管其確切的病因尚不清楚，但一些研究表明，自身免疫反應、感染、神經因素以及膀胱黏膜屏障的受損可能與該疾病的發展有關。2014年發表的相關指南中將其定義其臨床診斷標準為無明顯感染或其他可識別因素情況下，出現的膀胱疼痛等不適感，且伴有持續６周以上的下尿路癥狀。
戊聚糖聚硫酸鈉（Pentosan Polysulfate Sodium）美國食品藥品監督管理局（FDA）批準戊聚糖聚硫酸鈉適用于緩解間質性膀胱炎相關的膀胱疼痛或不適。該產品是一種半合成的類肝素大分子碳水化合物衍生物，在化學和結構上類似于糖胺聚糖。在初步的臨床模型中，戊聚糖聚硫酸鈉可粘附在膀胱壁粘膜上，作為緩沖液來控制細胞通透性，防止尿液中的刺激性溶質到達膀胱上皮細胞。
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