行走不穩，運動功能退化，注意“企鵝病”！罕見病公益講堂為你來科普
由中國人口福利金會罕見病關愛基金支持，北京病痛挑戰公益基金會聯合博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心發起，北京企鵝之家小腦萎縮癥病患關愛中心協辦的“創新為媒 共話罕病”——罕見病創新藥械科普公益講堂將于6月27日舉辦。本期主題：認識脊髓小腦性共濟失調。
罕見病創新藥械科普公益講堂聚焦國內罕見病領域創新醫藥相關政策，疾病診療進展，前沿醫學，患者組織連接等話題，共同探討推動中國罕見病工作的開展，更好地以創新型的服務模式為中國上千萬的罕見病群體提供健康保障。
目前，在博鰲樂城國際醫療旅游先行區特許醫療政策支持下，用于改善脊髓小腦變性病人的共濟失調的藥物在海南博鰲樂城可以申請使用，為國內眾多脊髓小腦變性病人的治療提供了新的選擇。
本期活動，我們將邀請行業專家就脊髓小腦共濟失調的臨床診治與遺傳預防，日常疾病管理與康復等主題展開分享，并同時邀請國內專注脊髓小腦萎縮病患者服務的北京企鵝之家小腦萎縮癥病患關愛中心的代表，一同參與議題討論，共話脊髓小腦性共濟失調的工作推動。
本次活動將在北京病痛挑戰公益基金會、樂城管理局視頻號、博鰲樂城罕見病中心視頻號多平臺同步進行直播。
參與方式：請搜索并關注北京病痛挑戰公益基金會公眾號直播公告或“樂成先行區管理局發布”視頻號、“博鰲樂城罕見病中心”視頻號進行直播觀看。
關于疾?。?/strong>
脊髄小腦變性?。⊿pinocerebellar Degeneration，SCD）是一大類以共濟失調為主要表現的神經變性疾病，病變主要累及脊髓、小腦及腦干，涉及多種病因，包括單基因遺傳病、非遺傳性散發性神經退行性疾病、獲得性疾病?；颊叽蠖嘁孕凶卟环€起病，進行性加重，運動功能逐步退化，從輔助行走、坐輪椅，直至臥床不起，嚴重影響患者的身心健康和正常生活。由于疾病對行動的影響，使得患者走路搖搖擺擺，形似企鵝，所以患者群體自稱為“企鵝病”。
脊髓小腦性共濟失調（SCA）屬于脊髓小腦變性病中一類常染色體顯性遺傳性疾病。其中，脊髓小腦性共濟失調3型（Spinocerebellar ataxia type 3, SCA3），又名馬查多-約瑟夫病（Machado-Joseph disease, MJD），為大多數種族人群最常見的SCA亞型，中國SCA3家系比例約占SCA各型總體的51.1%～72.5%。目前國內尚缺乏針對共濟失調表現的有效治療藥物。
參考資料：
[1]吳方瑞,鐘敏. 脊髓小腦性共濟失調的臨床表現、發病機制及診療研究進展[J]. 山東醫藥,2021,61(23):112-115. DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2021.23.029.
[2] https://www.ataxia.org/what-is-ataxia/
