首款！閱爾基因全血直擴型Y微缺檢測試劑盒獲批上市
隨著社會環(huán)境、生活方式的變化，除了“能生不想生”之外，“想生生不出”正在成為導致社會低生育率的重要原因。世衛(wèi)組織2023年4月發(fā)布報告，全球范圍內約17.5%的成年人不孕不育。據(jù)衛(wèi)健委2021年11月印發(fā)通知，我國不孕不育發(fā)病率已經(jīng)達到全社會人口的7-10%。其中，大量患者無法確認病因，臨床上稱為不明原因性不孕不育，占30%以上。這些患者四處求醫(yī)問診，最終錯過生育的合適年齡，抱憾終生，甚至導致家庭破裂。
在“明確病因”這一首要醫(yī)療環(huán)節(jié)中，基因檢測正在成為常規(guī)的檢測手段。男性不育中遺傳性因素占比約30%，其中 Y 染色體微缺失與核型異常是最主要的兩大遺傳因素。最近一項權威調研結果顯示，Y微缺分析（88.3%）是無精子癥和嚴重少精子癥就診患者最常被建議進行的基因檢測項目。
不孕不育患者初期就診主要在二三線基層醫(yī)院，但這一市場長期受制于 PCR 硬件設備、人員培訓、診療水平不足等因素。多年來，中華醫(yī)學會男科分會通過長期開展“強基層燎原工程”，大大強化了基層醫(yī)療機構對男性不育疾病的規(guī)范化診療能力。新冠疫情后，PCR 擴增實驗室在基層醫(yī)療機構迅速普及，客觀上為二三線基層醫(yī)院開展不孕不育 PCR 基因檢測創(chuàng)造了前所未有的有利條件。
在標準的 PCR 擴增步驟中，全血樣本首先需要經(jīng)過 DNA 提取試劑盒的提取和純化才可用于后續(xù)實時熒光定量檢測。然而，額外的提取步驟增加了人工和試劑耗材成本，同時也存在 DNA 提取失敗和樣本污染的風險。全自動核酸提取儀可以部分改善這一問題，但目前仍價格較高，并且不適合于中低檢測通量的實驗室。PCR 直擴技術突破了全血耐受的限制，在無需進行高純度核酸提取的情況下，?也能高效、?準確地進行 PCR 擴增，省時省力，從樣本直接到結果，在實驗室檢測技術領域展現(xiàn)出了巨大應用優(yōu)勢。閱爾基因開發(fā)的首個血液直擴 Y 微缺檢測試劑盒，直接以全血樣本作為 PCR 模板進行檢測，省去了前置的離心、轉管等繁復操作，以更低的成本和更快捷的操作獲得與傳統(tǒng)試劑盒等價的檢測結果。此外，該產(chǎn)品檢測位點完全符合歐洲男科學會（EAA）和歐洲分子遺傳學質量網(wǎng)絡（EMQN）發(fā)布的《Y 染色體微缺失分子診斷操作指南》以及《男性生殖遺傳學檢查專家共識》等權威指導意見的一致要求。
閱爾基因是國內最早一批將基因檢測帶入不孕不育診療的開拓企業(yè)，目前擁有完善的產(chǎn)品體系，采用“產(chǎn)品注冊+檢測服務+數(shù)據(jù)庫合作”的模式，在不孕不育基因檢測這一巨大藍海市場持續(xù)維持行業(yè)前沿地位。
在男性生殖領域，閱爾基因與超過400家國內的知名生殖相關醫(yī)院均有合作關系，更入選為中華醫(yī)學會男科學分會牽頭的《中國男性生殖相關基因檢測真實世界研究及數(shù)據(jù)庫建設》十萬例研究項目獨家技術支持單位，并與幾家頭部醫(yī)院共同完成的《男性不育核心診療技術構建及其臨床推廣應用》榮獲2023年度中華醫(yī)學科技獎，此外還參與制訂了《男性生殖相關基因檢測專家共識》、《無精子癥和重度少精子癥遺傳學篩查專家共識》、《46，XY性發(fā)育異常基因診斷專家共識》以及YY/T 1893-2023《Y染色體微缺失檢測試劑盒》醫(yī)療器械行業(yè)國家標準。這些成果充分體現(xiàn)了閱爾基因在男性不育細分領域行業(yè)影響力和雄厚的技術創(chuàng)新力。
此次獲批的試劑盒將為Y染色體微缺失檢測市場注入新的活力，助推閱爾基因繼續(xù)開拓男性不育基因檢測市場，也為生殖領域分子診斷的加速普及并惠及更多患者增添一份力量。
關于閱爾基因
閱爾基因是一家技術創(chuàng)新驅動的全球基因組學公司，擁有多項革命性的分子檢測技術，可將所有NGS平臺的測序成本降低98%以上，并將qPCR、Sanger和納米孔測序的靈敏度提高100倍以上。
閱爾基因在美國休斯頓、中國上海、中國蘇州和中國啟東均設有分部，旗下?lián)碛蠧AP/CLIA雙認證醫(yī)檢所以及符合國際標準的GMP生產(chǎn)車間。閱爾基因的愿景是創(chuàng)造負擔得起的、及時的和準確的基因分析工具，與諸多合作伙伴一起實現(xiàn)精準醫(yī)療并改善患者預后。
