Veritas Genetics參與一項(xiàng)突破性研究,強(qiáng)調(diào)多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分在乳腺癌患者臨床管理中的重要性
該研究與羅馬大學(xué)Tor Vergata生物醫(yī)學(xué)和預(yù)防系和Tor Vergata大學(xué)醫(yī)院合作進(jìn)行,強(qiáng)調(diào)了多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分( PRS )與乳腺癌遺傳傾向患者風(fēng)險(xiǎn)分層的相關(guān)性。
馬德里2024年10月3日 /美通社/ -- Veritas Genetics與羅馬大學(xué)Tor Vergata生物醫(yī)學(xué)和預(yù)防系以及Tor Vergata大學(xué)醫(yī)院合作,發(fā)布了一項(xiàng)創(chuàng)新的試點(diǎn)研究結(jié)果,證明了多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(PRS)在識(shí)別和管理高危乳腺癌患者中的重要性。
這項(xiàng)開(kāi)創(chuàng)性的研究由Tor Vergata大學(xué)的Giuseppe Novelli教授與Veritas醫(yī)學(xué)科學(xué)團(tuán)隊(duì)的關(guān)鍵成員( Vincenzo Cirigliano博士、Luis Izquierdo博士、Giuliana Longo博士和Bibiana Palao博士)合作領(lǐng)導(dǎo),表明PRS與已知致病變異的評(píng)估相結(jié)合,可以為BRCA1、BRCA2、PALB2和ATM等基因突變的攜帶者和非攜帶者提供更準(zhǔn)確的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
本研究的主要發(fā)現(xiàn)
該研究發(fā)表在《個(gè)性化醫(yī)學(xué)雜志》上,評(píng)估了有乳腺癌家族史的女性,表明PRS顯著提高了個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性。 這對(duì)于非易感基因病原性變異攜帶者的女性尤其相關(guān)。 對(duì)于BRCA1和BRCA2等基因突變攜帶者, PRS提供了一種互補(bǔ)的方法,有助于完善個(gè)性化管理和預(yù)防策略。
Veritas首席醫(yī)療官I(mǎi)zquierdo博士表示: “這項(xiàng)研究重申了基因組工具在個(gè)性化預(yù)防醫(yī)學(xué)方面的臨床價(jià)值。 使用PRS以及傳統(tǒng)的基因評(píng)估,使醫(yī)療保健專(zhuān)業(yè)人員能夠?yàn)槊课换颊叩膫€(gè)性化需求提供更精確和量身定制的護(hù)理,最終改善長(zhǎng)期結(jié)果。”
個(gè)性化醫(yī)療的基本工具
PRS有可能改變有家族病史的患者的癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和管理方式。 Izquierdo博士補(bǔ)充說(shuō): “多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分不僅提供了對(duì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)的更深入評(píng)估,而且還重新定義了我們?nèi)绾卫斫庥邪┌Y病史的家庭中的癌癥易感性。 該工具是未來(lái)個(gè)性化醫(yī)療和乳腺癌等復(fù)雜疾病的主動(dòng)管理的關(guān)鍵。”
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